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XXXVII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) y XII Congreso de la Sociedad de Medicina Interna de Aragón, Navarra, La Rioja y País Vasco (SOMIVRAN)
Zaragoza, 23-25 noviembre 2016
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V-232 - ASOCIACIÓN DE LOS POLIMORFISMOS DE VEGFA-VEGFR2 Y LA ENFERMEDAD ÓSEA DE PAGET

D. Mora Peña1, I. Calero Paniagua1, R. Usategi Martín2, J. García Aparicio3, L. Corral Gudino4, R. González Sarmiento5, J. del Pino Montes6

1Servicio de Medicina Interna. Hospital General Virgen de la Luz. Cuenca. 2Instituto de Bioinvestigación de Salamanca (IBSAL). Salamanca. 3Servicio de Medicina Interna, 6Servicio de Reumatología. Hospital Universitario de Salamanca. Salamanca. 4Servicio de Medicina Interna. Hospital del Bierzo. Ponferrada (León). 5Departamento de Medicina Molecular. Facultad de Medicina. Universidad de Salamanca. Salamanca.

Objetivos:Determinar si puede existir una asociación entre los distintos polimorfismos de VEGFA y su receptor (VEGFAR) y la EOP frente a la población sana.

Material y métodos:Se estudiaron 270 pacientes con diagnóstico probado de EOP(entre 1/1990 y 2/2014) en consultas de Reumatología del Hospital Universitario de Salamanca. Como controles para el estudio de polimorfismos del DNA se seleccionaron 300 personas, sin EOP. El análisis de la discriminación alélica se llevó a cabo mediante PCR a tiempo real empleando sondas TaqMan. Realizamos el test de Hardly Weinberg. El análisis estadístico realizado con SPSS v18.0.

Resultados:Con respecto a los polimorfismos de VEGFA (Rs833061 y Rs699947), no se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre los pacientes con EOP y los controles. Con respecto a VEGFAR2 (Rs2071559), las frecuencias genotípicas se muestran en la tabla 1.

Tabla 1

Genotipo

Controles

PDB pacientes

p-valor

OR (IC95%)

TT

77 (25,7%)

56 (21,2%)

 

1,00

TC

168 (56%)

127(48,1%)

0,855

1,03 (0,68-1,57)

CC

55(18,3%)

81 (30,7%)

0,004

2,02 (1,24-3,29)

TT+TC

245 (81,7%)

183 (69,3%)

 

1,00

CC

55 (18,3%)

81 (30,7%)

0,001

1,97 (1,33-2,91)

TT

77 (25,7%)

56 (21,2%)

 

1,00

TT+CC

223 (74,3%)

208 (78,8%)

0,214

1,28 (1,33-2,91)

 

Tabla 2

Alelo

Controles

PDB pacientes

p-valor

OR (IC95%)

T

322 (53,7%)

239 (45,3%)

 

1,00

C

278 (46,3%)

289 (54,7%)

0,005

1,40 (1,10-1,77)

Discusión:El conocimiento de determinados polimorfismos y del código genético en la EOP puede ayudar a adquirir importancia en tácticas de prevención y terapéutica precoz, antes incluso de la aparición de los primeros síntomas de la enfermedad.

Conclusiones:El genotipo homocigoto CC y el alelo C del SNP Rs 2071559 del gen VEGFR2 se asociaron con padecer enfermedad ósea de Paget, respaldando la teoría genética de esta enfermedad y la importancia del proceso de angiogénesis en su desarrollo.

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