940 - DIFERENCIAS POR SEXO EN PACIENTES CON SOSPECHA DE AMILOIDOSIS CARDÍACA: ¿UNA ENFERMEDAD PREDOMINANTEMENTE MASCULINA?

Marta Olmedo Chiva¹, Asier Rubio Martínez², Juan María García Criado¹, Julián Froilán Durá Garrido¹, Manuel Méndez Bailón¹, Maddalena Elena Urbano¹, Jose Luis García Klepzig<sup>1

1</sup>Medicina Interna, Hospital Clínico San Carlos, Madrid, España. ²Cardiología, Hospital Clínico San Carlos, Madrid, España.

Objetivos: Analizar las diferencias clínicas, ecográficas y analíticas entre hombres y mujeres con sospecha de amiloidosis cardíaca evaluados mediante gammagrafía ósea.

Métodos: Se realizó un estudio retrospectivo en una cohorte de 113 pacientes evaluados mediante gammagrafía con 99mTc-DPD por sospecha de amiloidosis cardíaca en un hospital terciario entre enero de 2020 y diciembre de 2023. Se incluyeron pacientes con clínica compatible (insuficiencia cardíaca con fracción de eyección conservada, hipertrofia ventricular inexplicada, elevación de NT-proBNP o alteraciones en la resonancia magnética cardíaca), excluyéndose aquellos con diagnóstico confirmado de amiloidosis AL, historia de mieloma múltiple o gammagrafías grado 1 de captación (por su valor diagnóstico no concluyente según la escala de Perugini). Se recogieron variables demográficas, clínicas, ecográficas y bioquímicas. Se compararon los resultados según el sexo, utilizando pruebas de chi-cuadrado para variables categóricas y pruebas t de Student para variables continuas. Además, se realizó un análisis multivariante ajustado por edad.

Resultados: De los 113 pacientes analizados, el 53,3% eran varones. Entre los 30 pacientes con gammagrafía positiva (grado 2-3 de Perugini), el 93,3% eran hombres frente al 6,7% mujeres (p < 0,001). Los varones con gammagrafía positiva presentaban con mayor frecuencia hipertrofia ventricular (p = 0,007), niveles elevados de NT-proBNP (media: 6.567,21 pg/mL, p = 0,039) y menor filtrado glomerular (media: 51,55 mL/min, p = 0,005). No se observaron diferencias significativas en la fracción de eyección ni en el número de reingresos hospitalarios. En el análisis multivariante ajustado, el sexo masculino se asoció significativamente con gammagrafía positiva (OR = 29,45; p < 0,001).

Comparación principales variables según sexo
Variables	Hombres (n = 60)	Mujeres (n = 53)	p
Edad (años) (media ± DE)	79,5 ± 11,2	76,3 ± 13,4	0,125
Gammagrafía positiva (grado 2-3)	28 (93,3%)	2 (6,7%)	< 0,001
Hipertrofia ventricular (%)	52 (86,7%)	24 (45,3%)	0,007
NT-proBNP (pg/mL), media ± DE	6.567 ± 7.764	3.235 ± 4.615	0,039
Filtrado glomerular (ml/min)	51,6 ± 21,2	66,1 ± 23,7	0,005
FEVI (%), media ± DE	40,6 ± 24,4	42,9 ± 27,1	0,690
Reingresos al año, media ± DE	0,64 ± 1,06	0,67 ± 1,27	0,930

Discusión: Nuestros resultados confirman una marcada predominancia del sexo masculino entre los casos con gammagrafía positiva para amiloidosis por transtirretina, en línea con lo descrito en la literatura sobre la variante ATTR wild-type. Esta diferencia plantea interrogantes sobre un posible infradiagnóstico en mujeres. Factores fisiopatológicos como una expresión fenotípica menos evidente, menores grados de hipertrofia o variaciones en los niveles de biomarcadores podrían contribuir a una menor sospecha clínica en mujeres. Asimismo, pueden existir sesgos inconscientes en la valoración diagnóstica por parte de los profesionales, al asociarse esta enfermedad predominantemente con varones mayores. La infrarrepresentación femenina en series clínicas y ensayos podría perpetuar este sesgo. Entre las limitaciones del estudio se encuentran su carácter retrospectivo, el tamaño muestral limitado y la exclusión de gammagrafías con captación grado 1, lo cual podría haber subestimado casos incipientes o atípicos. Además, aunque se ajustaron los análisis por edad, no se consideraron otras variables potencialmente confusoras como comorbilidades o tratamiento farmacológico.

Conclusiones: El sexo masculino se asocia de forma significativa a la positividad gammagráfica en pacientes con sospecha de amiloidosis cardíaca. Este hallazgo puede ser útil para priorizar el estudio diagnóstico en varones mayores con hipertrofia ventricular y NT-proBNP elevado. No obstante, debe promoverse una mayor vigilancia diagnóstica en mujeres con fenotipos atípicos, a fin de evitar retrasos en el diagnóstico y acceso a tratamientos modificadores de la enfermedad como el tafamidis, así como nuevas terapias en desarrollo como la edición génica.