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XXXVI Congreso Nacional de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI). IX Congreso de la Sociedad Extremeña de Medicina Interna (SEXMI)
Sevilla, 11-13 noviembre 2015
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V-114 - POLIMORFISMOS DEL COMPLEJO TELOMERASA EN PACIENTES ALCOHÓLICOS

H. Llorente1, M. Marcos1, A. Rolo Ramírez1, J. Fernández Mateos2, M. Pérez Nieto2, R. González-Sarmiento2, F. Laso1

1Departamento de Medicina Interna. Hospital Universitario de Salamanca. Hospital Clínico. Salamanca. 2Unidad de Medicina Nuclear. Universidad de Salamanca. Salamanca.

Objetivos: Analizar polimorfismos de genes que codifican proteínas implicadas en el complejo telomerasa, con el fin de determinar si existe alguna asociación entre dichos polimorfismos, la longitud telomérica y el alcoholismo y complicaciones asociadas al mismo (hepatopatía alcohólica).

Métodos: Estudiamos 308 pacientes alcohólicos (con criterios de abuso o dependencia de acuerdo al DSM-IV) de sexo masculino, remitidos a la Unidad de Alcoholismo del Hospital Universitario de Salamanca o ingresados en dicho hospital, frente a 256 controles sanos. El estudio de los polimorfismos de los genes TERT y TERC, que codifican proteínas implicadas en el complejo telomerasa se realizó mediante sondas TaqMan. El análisis estadístico se realizó con el programa Genex. Se estudiaron los polimorfismos del gen TERC rs2293607, rs12696304, rs16847897 y del gen TERT rs2735940, rs2736100, rs2736098.

Resultados: Con relación al polimorfismo de TERC rs2293607, los controles presentaban una mayor prevalencia del alelo A (genotipos AG y AA) y una menor prevalencia del genotipo GG que los pacientes alcohólicos. En concreto, un 9,8% de pacientes alcohólicos presenta el genotipo GG frente al 5,1% de los controles (p = 0,048). En el caso de los alcohólicos con cirrosis el genotipo GG, con un 13,0%, también fue más frecuente que en los controles sanos, que lo presentaban en el 5,1% de los casos (p = 0,027). En cambio, dentro del grupo de alcohólicos no se encontraron diferencias significativas en la distribución de este polimorfismo entre el grupo de cirróticos y el de pacientes sin evidencia de hepatopatía. Con respecto al gen TERT, en el polimorfismo rs2735940 se ha encontrado como resultado significativo que los pacientes con cirrosis alcohólica presentan una mayor frecuencia del genotipo CC (25,7%) en comparación con los pacientes sin hepatopatía (14,7%, p = 0,02). El resto de polimorfismos analizados no mostraron ninguna asociación significativa.

Conclusiones: Nuestros resultados indican una posible asociación entre el alcoholismo crónico y la presencia de ciertos polimorfismos de los genes TERC y TERT de la telomerasa, así como la asociación de un polimorfismo del gen TERT con el desarrollo de cirrosis en los pacientes alcohólicos.

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