1811 - SERIE DE CASOS DE AMILOIDOSIS CARDIACA EN CONSULTAS EXTERNAS DE MEDICINA INTERNA: CARACTERÍSTICAS DEMOGRÁFICAS, DIAGNÓSTICO, TRATAMIENTO Y EVOLUCIÓN EN PRÁCTICA CLÍNICA REAL
Medicina Interna, Hospital Universitario Insular de Gran Canaria, Las Palmas de Gran Canaria, España.
Objetivos: Identificar las características demográficas en pacientes con amiloidosis cardiaca por transtirretina wild-type (AC por ATTRwt), describir las comorbilidades, los hallazgos analíticos y radiológicos más frecuentes, y evaluar la relación entre el tratamiento ambulatorio y el pronóstico.
Métodos: Estudio observacional y retrospectivo realizado en una institución médica de tercer nivel entre abril de 2022 y abril de 2025. Se recopilaron datos de las historias clínicas electrónicas de pacientes diagnosticados con AC, incluyendo edad, sexo, comorbilidades, hallazgos analíticos y radiológicos, y tratamiento recibido. Se realizaron análisis estadísticos descriptivos y se aplicó la prueba de Wilcoxon para evaluar la relación entre la introducción de tafamidis y las hospitalizaciones por causa cardiaca.
Resultados: Se analizaron los datos de 8 pacientes. La edad osciló entre 72 y 90 años (mediana 79,5); el 75% eran varones. El 50% presentaba tres o más factores de riesgo cardiovascular, siendo dislipemia (100%) e hipertensión arterial (88%) los más frecuentes. El 88% tenía fibrilación auricular y el 38% era portador de marcapasos. El 88% presentaba un índice de comorbilidad de Charlson entre 5 y 6; un único paciente tenía un índice de 13 y fue el único fallecido durante el seguimiento. El 75% presentó al menos un episodio de insuficiencia cardiaca antes del diagnóstico, con un tiempo medio entre el primer evento y el diagnóstico de 1042 días. La ecocardiografía mostró fracción de eyección preservada en el 63%, con grosor del septo interventricular entre 15 y 22 mm (media 16,5 mm). El strain longitudinal global se midió en 3 casos, siendo claramente patológico en uno (-9%). Los valores medios de NT-proBNP y CA125 fueron 5.361 y 43, respectivamente. Todos los pacientes fueron diagnosticados mediante gammagrafía con 99mTc-DPD, con grado 3 de Perugini en el 100% de los casos. En dos pacientes fue necesaria confirmación mediante biopsia miocárdica. La biopsia de grasa subcutánea se realizó en el 50%, siendo negativa en todos. Los estudios genéticos resultaron negativos en todos los casos, confirmando la naturaleza wild-type de la enfermedad. En el 63% (n = 5) se inició tratamiento con tafamidis, con un retraso medio de 307 días desde el diagnóstico. Se compararon los días de hospitalización por causa cardiaca antes y después del inicio del tratamiento, ajustando por el tiempo de seguimiento. La prueba de Wilcoxon mostró una reducción significativa del tiempo de hospitalización (p = 0,043) tras el inicio del tratamiento.
Conclusiones: La AC por ATTRwt es una entidad infradiagnosticada que afecta principalmente a varones mayores con múltiples comorbilidades, especialmente fibrilación auricular. El diagnóstico puede establecerse sin biopsia en la mayoría de los casos mediante gammagrafía con 99mTc-DPD. El retraso diagnóstico sigue siendo significativo, lo que repercute en la evolución clínica. El inicio de tafamidis se asocia a una reducción de hospitalizaciones por causa cardiaca, lo que refuerza su efectividad también en condiciones de práctica clínica real. Estos hallazgos, aunque procedan de un estudio con un reducido tamaño muestral, subrayan la importancia de una mayor sospecha clínica, de agilizar el diagnóstico y de facilitar el acceso precoz al tratamiento.
