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XXXVI Congreso Nacional de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI). IX Congreso de la Sociedad Extremeña de Medicina Interna (SEXMI)
Sevilla, 11-13 Noviembre 2015
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Comunicación
35. Enfermedades raras
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ER-030 - PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO: ESTUDIO DE UNA SERIE DE 11 PACIENTES

J. Alonso Alonso1, A. Cánovas Fernández1, J. Oñate Adrián2, A. Bielsa Masdeu1, L. Ceberio Hualde1

1Servicio de Medicina Interna. 2Servicio de Urgencias. Hospital Universitario Cruces. Barakaldo (Vizcaya).

Objetivos: Analizar las características clínicas y evolutivas de los pacientes atendidos por pseudoxantoma elástico (PXE) en el servicio de medicina interna (SMI) del Hospital Universitario de Cruces.

Métodos: Estudio retrospectivo de las historias clínicas de los pacientes diagnosticados de PXE en nuestro SMI desde 1990 hasta la actualidad. Criterios diagnósticos: clínica compatible y biopsia cutánea positiva o estudio genético positivo. Métodos estadísticos: descriptivos, prueba exacta de Fisher y t de Student.

Resultados: Durante el período de referencia se han diagnosticado en nuestro SMI once pacientes de PXE, 7 (63%) mujeres, con edad mediana de 53 años (22-66) al hacer el diagnóstico. Tenían antecedentes familiares reconocidos únicamente el 55%. La duración mediana de los síntomas antes de hacer el diagnóstico ha sido 4 años (0-17) y la mediana de observación en nuestra consulta de 17 años (0,75-25). Todos los pacientes tenían afectación cutánea, aunque de muy diversa visibilidad, siendo la biopsia cutánea de zona afecta o pliegues positiva en todos en los que se realizó (10 pacientes). Tenían afectación ocular (estrías angioides, aspecto de piel de naranja, hemorragias retinianas...). 64% de los pacientes y presentaron afectación cardiaca o vascular, predominante en miembros, 55% de ellos. La afectación ocular junto con el estudio familiar fueron las vías principales de diagnóstico de la enfermedad. En pacientes con antecedentes familiares conocidos el diagnóstico fue más precoz (p: 0,04) y la afectación visual menos frecuente (p: 0,06). Se ha demostrado alteración del gen ABCC6 en cinco pacientes; en tres de ellos, hermanos, por heterocigosía doble, con antecedentes de enfermedad en padre y tía paterna (sin estudio genético disponible en estos dos). El estudio genético fue negativo en otro paciente, sin antecedentes familiares. A éste se le había practicado esplenectomía por lesiones esplénicas de origen indeterminado, que resultaron ser isquémicas. Dos pacientes fueron diagnosticados por estudio de hipertensión vasculorrenal; a uno de ellos se le practicó angioplastia, con respuesta parcial. En la evolución posterior tres pacientes sufrieron pérdida visual severa, sin respuesta a diversos tratamientos locales, uno infarto de miocardio y posterior hemorragia cerebral y otro está en diálisis peritoneal por insuficiencia renal de causa vascular. Al final de la observación han fallecido dos pacientes (18%) (uno por hemorragia cerebral y otro por neoplasia laríngea) y seis se mantienen en una situación funcional prácticamente normal.

Discusión: La sintomatología del PXE se debe a fragmentación, con calcificación, de las fibras elásticas en la piel, vasos de diámetro medio y membrana de Bruch del ojo, proceso que se desarrolla a lo largo de la vida, con afectación variable de las áreas referidas. Se han diferenciado varios subtipos de PXE en relación con la gravedad y localización predominante de la clínica. Se considera que la enfermedad se hereda mayoritariamente de forma autosómica recesiva, pero también se ha demostrado herencia autosómica dominante y existencia de formas esporádicas. En general se inician los primeros síntomas en el segundo decenio de la vida, pero con frecuencia son sutiles y el retraso diagnóstico es de años, excepto por estudio familiar, como ha sucedido en nuestra serie. Aunque las disponibilidades terapéuticas son escasas y de naturaleza paliativa, un diagnóstico precoz permite aconsejar un régimen de vida que pueda retrasar la aterosclerosis acelerada y las pérdidas visuales que caracterizan la enfermedad avanzada.

Conclusiones: En nuestro entorno la edad mediana de diagnóstico (53 años) de PXE es avanzada, poniendo en evidencia la necesidad de concienciar al colectivo médico de su existencia para evitar tratamientos inadecuados y promover formas de vida que reduzcan la morbilidad vascular y ocular. Al cabo del tiempo la afectación visual y cardiovascular de la enfermedad puede conducir, como ha sucedido en casi la mitad de nuestros pacientes, a una notable merma de la situación funcional y duración de la vida.

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