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42º Congreso de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) - Santiago de Compostela
Santiago de Compostela, 24-26 noviembre 2021
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58. TFG
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127 - ECOGRAFÍA DEL TENDÓN DE AQUILES EN EL DIAGNÓSTICO DE HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR HETEROCIGÓTICA

I. Márquez López1, L. Márquez López1, A. González Estrada1, D. León Jiménez1, O. Muñiz Grijalvo1, A. Espino Montoro2 y L.M. Beltrán Romero1

1Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla. 2Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.

Objetivos: Evaluar la presencia de xantomas y el grosor del tendón de Aquiles en pacientes en estudio por hipercolesterolemia grave y comparar si existen diferencias entre los pacientes con diagnóstico de hipercolesterolemia familiar heterocigota (HFHe) con confirmación genética y aquellos en los que se alcanza un diagnóstico alternativo o con estudio genético negativo. Definir un punto de corte de grosor del Aquiles con la mejor sensibilidad y especificidad para el diagnóstico de HFHe con confirmación genética. Observar si el ajuste de las medidas de grosor por medidas antropométricas mejora la correlación con el diagnóstico genético positivo. Evaluar si existe correlación entre la presencia de xantomas o grosor del tendón con otras variables estudiadas.

Métodos: Se realizó un estudio observacional, descriptivo y analítico de una muestra de 34 pacientes derivados de la Unidad de Hipertensión y Lípidos de un hospital de tercer nivel para estudio por hipercolesterolemia al que se añadió una ecografía del tendón donde se valoró el grosor y la presencia de alteraciones en la ecoestructura. Se llevó a cabo la construcción de una base de datos donde se estudiaron 121 variables. Para el análisis estadístico realizado se utilizó el programa de análisis estadístico R.

Resultados: Los resultados de nuestro estudio pueden observarse en las tablas y figuras.

Discusión: Los hallazgos más relevantes de nuestro estudio son: 1. El grosor aumentado del tendón de Aquiles se asocia al diagnóstico de hipercolesterolemia familiar con genética positiva con una buena discriminación (AUC 0,69-0,7). 2. El grosor máximo del tendón de Aquiles mayor de 5,3 mm identificaría pacientes con HFHe genética (S: 61%, E: 78%). 3. Confirma la baja sensibilidad de la exploración física. La principal limitación de nuestro estudio radica en el escaso tamaño muestral lo que limita las comparaciones y la extrapolación de los datos. Nuestro estudio también tiene fortalezas: la ecografía se realiza justamente tras la valoración inicial, antes de conocer el diagnóstico de HFHe de modo que se elimina el potencial sesgo asociado al tratamiento hipolipemiante de alta intensidad y el potencial sesgo a la hora de la evaluación ecográfica por predisponer al observador a buscar alteraciones. Nuestro estudio supone un paso inicial para generar evidencias sobre la utilidad de la ecografía clínica en la valoración inicial de estos pacientes, permitiendo generar criterios modificados usando el diagnóstico ecográfico de xantoma o grosor aumentado del Aquiles como criterio diagnóstico.

N: 34 pacientes

Mujeres:Hombres

20:14

Edad (años)

56 [45,5-62]

IMC (kg/m2)

26,53 [24,9-29,3]

Tabaco

  Fumadores

5

  Exfumadores (> 1 año)

9

  No fumadores

19

Alcohol

3

Factores de riesgo cardiovascular

  HTA

8

  DM

2

  Dislipemia

34

Evento cardiovascular

  Síndrome coronario agudo

4

  Cardiopatía isquémica sin evento

1

Ejercicio físico

14

Dieta

10

IMC: índice de masa corporal; HTA: hipertensión arterial; DM: diabetes mellitus. Las variables cuantitativas se expresan como mediana y rango intercuartílico y las cualitativas como valores absolutos.

N: 34 pacientes

Antecedentes familiares DLP

  Padre

12

  Madre

16

  Hermanos

24

Antecedente familiar de evento cardiovascular precoz

8

Tipo de DLP

  Hipercolesterolemia familiar heterocigótica

17

  HFHe + HiperLpa

1

  Hipercolesterolemia Poligénica

8

  Hipercolesterolemia Poligénica + HiperLpa

5

  Elevación aislada de Lp(a)

2

  Hiperlipemia Familiar Combinada

1

Colesterol total

246 [205-282]

  c-LDL

163 [119-198]

  c-LDL máximo

249 [222-275]

Test genético

  Positivo

18

  Negativo

8

  Ausente

8

Arco corneal

21

Soplos

  Cardíaco

3

  Carotídeo

4

  Abdominal

1

Placas carotídeas

16

  Score

2 [1-3,25]

  Grosor máximo

1,99 [1,9-2,3]

  Alto riesgo

3

Placas femorales

7

  Score

3 [2,5-4]

  Grosor máximo

2,8 [1,95-3,1]

  Alto riesgo

2

Tratamientos

  Estatinas

32

  Alta potencia

23

  Moderada-baja potencia

9

  Ezetimiba

20

  Resinas

1

  Fibratos

2

  AntiPSCK9

1

  ASS

7

  Segundo antiagregante

1

DLP: dislipemia. c-LDL: colesterol LDL. AAS: ácido acetilsalicílico. Las variables cuantitativas se expresan como mediana y rango intercuartílico y las cualitativas como valores absolutos.

Total

HFHe +

No HFHe +

p

Tendón de Aquiles

  Grosor medio

4,9 [4,4-5,68]

5,4 [4,53-7,5]

4,67 [4,3-4,9]

0,067

  Grosor máximo

5,05 [4,48-6,03]

5,5 [4,73-7,65]

4,8 [4,3-5,1]

0,041

Xantomas

8

6

2

0,152

  Grosor medio/superficie corporal

2,77 [2,48-3,33]

3,07 [2,55-4,21]

2,7 [2,38-2,88]

0,15

  Grosor medio/altura

2,95 [2,72-3,4]

3,06 [2,87-4,44]

2,9 [2,7-3,05]

0,155

  Grosor máximo/superficie corporal

2,87 [2,53-3,4]

3,15 [2,59-4,39]

2,76 [2,4-2,88]

0,06

  Grosor máximo/altura

3,02 [2,8-3,43]

3,41 [2,87-4,65]

2,9 [2,76-3,05]

0,107

Las variables cuantitativas se expresan como mediana y rango intercuartílico y las cualitativas como valores absolutos.

AUC

IC95%

Grosor medio

0,67

0,47-0,84

Grosor máximo

0,69

0,50-0,85

Grosor medio/superficie corporal

0,65

0,41-0,86

Grosor medio/altura

0,64

0,39-0,84

Grosor máximo/superficie corporal

0,70

0,48-0,90

Grosor máximo/altura

0,67

0,43-0,88

Conclusiones: La presencia de xantomas y engrosamiento del tendón de Aquiles en la ecografía es frecuente en los pacientes con HFHe de nuestro estudio. Estos pacientes presentaron unos mayores grosores máximos de Aquiles en comparación con pacientes con otras hiperlipemias que cursan con elevación importante de colesterol. La sensibilidad subóptima de la exploración física para detectar xantomas en el tendón, unido a la buena discriminación del grosor del tendón de Aquiles nos hace pensar que la ecografía del tendón de Aquiles en pacientes con hipercolesterolemia grave podría mejorar la precisión a la hora de hacer el diagnóstico clínico e indicar el estudio genético en pacientes con sospecha de hipercolesterolemia familiar heterocigótica.

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