Información de la revista
Vol. 217. Núm. 1.
Páginas 1-6 (Enero - Febrero 2017)
Compartir
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
Visitas
89
Vol. 217. Núm. 1.
Páginas 1-6 (Enero - Febrero 2017)
ORIGINAL
Susceptibilidad genética del síndrome de Gilbert en población valenciana; eficiencia del test de ayuno
Genetic susceptibility to Gilbert's syndrome in a valencian population; efficacy of the fasting test
Visitas
89
A.K. Torresa, N. Escartína, C. Monzóa, C. Guzmána, I. Ferrera, C. González-Muñozb, P. Peñac, V. Monzóc, G. Marcaidaa,c, R. Rodríguez-Lópeza,
Autor para correspondencia
rodriguez_raqlop@gva.es

Autor para correspondencia.
a Laboratorio de Genética Molecular, Servicio de Análisis Clínicos, Hospital General de Valencia, Valencia, España
b Servicio de Digestivo, Hospital General de Valencia, Valencia, España
c Laboratorio de Bioquímica, Servicio de Análisis Clínicos, Hospital General de Valencia, Valencia, España
Contenido relaccionado
M.Á. Torralba Cabeza, S. Olivera González
Este artículo ha recibido
Información del artículo
Resumen
Texto completo
Bibliografía
Descargar PDF
Estadísticas
Figuras (1)
Tablas (1)
Tabla 1. Prevalencia del alelo rs8175347 (TA)7 en poblaciones de diferentes puntos geográficos de nuestro país
Resumen
Objetivo

Describir la distribución poblacional de la variante UGT1A1*28 (código de variante genética rs8175347) localizada en el promotor del gen UGT1A1 y correlacionar sus genotipos con los resultados de la prueba de ayuno, así como su relación con la alteración bioquímica propia del síndrome de Gilbert (SG) en población valenciana.

Pacientes y métodos

Estudiamos la prevalencia de los genotipos (TA)6/6 (TA)6/7 y (TA)7/7 de la variante deletérea rs8175347, en 144 pacientes con hiperbilirrubinemia, de los cuales 38 habían sido sometidos previamente a la prueba del ayuno para realizar el diagnóstico de SG, y en 150 individuos control. Analizando la región genómica de la caja TATA del promotor del gen UGT1A1 mediante secuenciación Sanger, se estableció la correlación de los genotipos rs8175347 con los resultados del test del ayuno y con las alteraciones bioquímicas de los pacientes.

Resultados

La frecuencia de heterocigosidad del alelo (TA)7 en población control fue 32% y ascendió al 87,59% entre pacientes con sospecha de SG. La frecuencia del genotipo TA7/7 fue del 81,94% entre los pacientes, frente a un 11,33% en controles. La prueba de ayuno mostró un 15,79% de falsos negativos y un 5,26% de falsos positivos.

Conclusiones

La elevada frecuencia del alelo (TA)7 entre individuos de población control valenciana, casi el doble del 5% descrito en individuos control europeos, corrobora la elevada frecuencia del SG descrita en población española, sin observarse diferencias significativas entre extremos geográficos del país. La eficacia y fiabilidad de la prueba del ayuno para el diagnóstico del SG es cuestionable.

Palabras clave:
Síndrome de Gilbert
Hiperbilirrubinemia
Ayuno
UGT1A1
Abstract
Objective

To describe the populational distribution of the UGT1A1*28 variant (genetic variant code rs8175347) located in the promotor of the UGT gene and correlate its genotypes with the results of the fasting test, as well as its relationship with the biochemical disorder of Gilbert's syndrome (GS) in a Valencian population.

Patients and methods

We studied the prevalence of the genotypes (TA)6/6 (TA)6/7 and (TA)7/7 of the deleterious variant rs8175347 in 144 patients with hyperbilirubinemia, 38 of whom had previously undergone the fasting test to diagnose GS, and in 150 control patients. By analysing the genomic region of the TATA box of the UGT1A1 gene promotor using Sanger sequencing, we established the correlation between the rs8175347 genotypes and the fasting test results and with the patients’ biochemical disorders.

Results

The rate of heterozygosity of allele (TA)7 in the control population was 32% and increased to 87.59% among the patients with suspected GS. The rate of genotype TA7/7 was 81.94% among the patients with hyperbilirubinemia, compared with 11.33% in the control patients. The fasting test showed a 15.79% rate of false negatives and a 5.26% rate of false positives.

Conclusions

The high frequency of allele (TA)7 among the Valencian control population, almost double the 5% reported for European control patients, confirms the high rate of GS reported in the Spanish population, without observing significant differences between the geographical ends of the country. The efficacy and reliability of the fasting test for the diagnosis of GS is questionable.

Keywords:
Gilbert's syndrome
Hyperbilirubinemia
Fasting
UGT1A1

Artículo

Opciones para acceder a los textos completos de la publicación Revista Clínica Española
Socio
Si es usted socio de FESEMI siga los siguientes pasos:

Diríjase desde aquí a la web de la >>>FESEMI<<< e inicie sesión mediante el formulario que se encuentra en la barra superior, pulsando sobre el candado.

Una vez autentificado, en la misma web de FESEMI, en el menú superior, elija la opción deseada.

>>>FESEMI<<<

Suscriptor
Suscriptor de la revista

Si ya tiene sus datos de acceso, clique aquí.

Si olvidó su clave de acceso puede recuperarla clicando aquí y seleccionando la opción "He olvidado mi contraseña".
Suscribirse
Suscribirse a:

Revista Clínica Española

Comprar
Comprar acceso al artículo

Comprando el artículo el PDF del mismo podrá ser descargado

Precio 19,34 €

Comprar ahora
Contactar
Teléfono para suscripciones e incidencias
De lunes a viernes de 9h a 18h (GMT+1) excepto los meses de julio y agosto que será de 9 a 15h
Llamadas desde España
932 415 960
Llamadas desde fuera de España
+34 932 415 960
Email
Idiomas
Revista Clínica Española
Opciones de artículo
Herramientas
es en

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?