279 - TROMBOFILIA Y ENFERMEDAD TROMBOEMBÓLICA VENOSA: ANÁLISIS DESCRIPTIVO DE UNA SERIE DE CASOS
Hospital Universitario Rafael Méndez, Lorca (Murcia).
Objetivos: Describir las características de los pacientes con diagnóstico de enfermedad tromboembólica venosa que presentaban trombofilia asociada en un hospital de segundo nivel.
Métodos: Estudio descriptivo de una serie de pacientes diagnosticados de enfermedad tromboembólica venosa (ETEV) desde el 1 de enero de 2019 al 30 de junio de 2021, en el hospital Rafael Méndez (Lorca, Murcia). Los datos se obtuvieron mediante revisión de historias clínicas y bases de laboratorio; se recogieron datos epidemiológicos, clínicos y analíticos. El análisis estadístico se realizó utilizando el programa SPSS v.23. Las variables cuantitativas se expresan en medias ± desviación estándar y las cualitativas en valores absolutos y porcentajes.
Resultados: Se incluyeron 348 pacientes con ETEV. Se realizó estudio de trombofilia en el 37,4% de ellos, con resultado positivo en el 19,8% (n 69), siendo incompleto en el 2,9% de los casos. Los pacientes con trombofilia tenían una edad media de 54,1 ± 17,3 años, eran mayoritariamente hombres (58%) y sin antecedentes familiares de ETEV (63,8%). La forma de presentación fue: TVP de miembros inferiores 33,3%, TEP 29%, ambas localizaciones concomitantes 15,9% y TVP distal 11,6%. El 36,2% de los pacientes no tenían otro factor trombótico conocido. Se encontró una asociación significativa entre la presencia de trombofilia y los antecedentes de ETEV (p 0,045). La mutación heterocigota del factor V de Leiden fue la trombofilia genética más frecuente (17,3%, 12/69) seguida del déficit de proteína S (10,4%). El 10,1% tenía más de un parámetro alterado. Entre los anticuerpos antifosfolípidos (aFL) el perfil predominante fue el anticoagulante lúpico persistente (32,8%). El 7,5% eran doble y el 1,5% triple positivo. Ninguno tenía hiperhomocisteinemia (solicitada en 24/69). El tratamiento de elección fueron los anticoagulantes orales indirectos (ACO) (68,1%) con una duración al menos de 6 meses (37,6%), teniendo carácter indefinido en casi la mitad de los casos.
Discusión: Las trombofilias son condiciones hereditarias o adquiridas que pueden aumentar el riesgo de trombosis. Debe considerarse su estudio en pacientes en los que el evento ocurre en edad joven sin presencia de otros factores desencadenantes, con una historia familiar de trombosis o con antecedentes de ETEV. En nuestra serie, acorde a esto, se observó una asociación significativa entre la presencia de trombofilia y la ETEV previa; sin embargo, más de la mitad no tenían antecedentes familiares. Como ocurre en la literatura descrita, la heterocigosis del factor V de Leiden fue la trombofilia genética más prevalente cuyo riesgo trombótico se multiplica en presencia de otros factores como la exposición a estrógenos y la obesidad, algo que no fue significativo en nuestro caso, probablemente por el bajo tamaño muestral. Los resultados de trombofilia no deberían condicionar per se la duración del tratamiento, siendo importante una visión global del riesgo trombótico del paciente.
Conclusiones: 1. El estudio de trombofilia está indicado en pacientes jóvenes con episodios de ETEV. 2. La trombofilia genética más prevalente es la heterocigosis del factor V de Leiden, y el anticoagulante lúpico persistente la trombofilia adquirida predominante. 3. El tratamiento de elección son los ACO con una duración a medio-largo plazo.
