IF-091 - MANEJO TERAPÉUTICO DE LOS SÍNDROMES AUTOINFLAMATORIOS EN UN HOSPITAL DE TERCER NIVEL
Enfermedades Autoinmunes y Minoritarias. Medicina Interna. Complejo Hospitalario Virgen del Rocío. Sevilla.
Objetivos: Describir las características terapéuticas de enfermedades autoinflamatorias de una cohorte de pacientes adultos con seguimiento en un hospital de 3er nivel.
Material y métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal de pacientes adultos en seguimiento en consultas de hospital de referencia con sospecha y/o diagnóstico de síndrome autoinflamatorio. Se caracterizaron variables de tratamiento. Se realizó un análisis descriptivo por subgrupo de tratamiento utilizado en cada síndrome.
Resultados: Se incluyeron un total de 55 pacientes. La mediana de edad al diagnóstico fue 28 años (RI 15-40). El tratamiento más utilizado fue colchicina (60,8%), esteroides (43,1%), FAMES (21,6%), anti IL-1 (17,6%). Por subgrupo de patología, en la FMF (31 pacientes), 18 fueron tratados con AINEs y/o GC, 5 con FAMEs y solo 2 requirieron uso de anti-IL1; en el TRAPS (10 pacientes), 2 fueron tratados con AINEs y/o GC, 3 con FAMEs y 4 con antiIL1; en los síndromes asociados a NOD-2 (6 pacientes), 3 recibieron AINEs y/o GC, 1 FAMEs y otro anti-IL1; los 2 síndromes de Schnitzler y el síndrome de Muckel-Well fueron tratados con anti-IL1; los 2 síndromes asociados a NLRP12, uno recibió AINEs y/o GC; el síndrome asociado a NRP3 recibió todas las terapias y los dos casos de PFAPA recibieron AINEs y/o GC y FAMEs.
Discusión: La FMF es de los SAI monogénicos más frecuentes, con respuesta a colchicina buena, aunque un 10% de los casos son refractarios, donde el uso de fármacos anti-IL1 ha mostrado eficacia en el control. La criopirinopatías son las que más se benefician de tratamiento anti-IL1, por ser donde mejor se conoce el papel de la IL1B. En nuestros tres casos de criopirinopatías, el tratamiento con anakinra mantuvo a los pacientes en remisión, sin necesidad de dosis de corticoides o AINEs. El tratamiento mejora el pronóstico de la enfermedad en cuanto a supervivencia y esperanza de vida debido a complicaciones (como la amiloidosis), sino que tiene impacto directo sobre la calidad de vida de pacientes (según los estudios realizados al respecto, es inferior a la de la población en general). Se han reportado casos de regresión de complicaciones que antes "irreversibles" (resolución de sordera neurosensorial en paciente pediátrico con síndrome de Muckle-Wells fenotipo severo). Es necesario tener en cuenta los eventos adversos de los fármacos anti-IL1; un estudio donde se siguió a 521 pacientes tratados arrojó resultados favorables acerca de la seguridad de estos fármacos, siendo los efectos adversos graves (89 eventos, de los cuales 13 fueron graves) poco frecuentes.
Conclusiones: El 10% de los casos de FMF son refractarios a colchicina, pese a ser este el tratamiento de elección: en ellos podría jugar un papel importante el uso de anti-IL1. Las criopirinopatías son los SAI que más se benefician del tratamiento con anti-IL1, existiendo en la literatura evidencia suficiente que apoya el control de la clínica, prevención de complicaciones asociadas e incluso casos de regresión de las ya establecidas. Los efectos secundarios del tratamiento con anti-IL1 son relativamente infrecuentes y en la mayoría de ocasiones de carácter banal.
