Los síndromes de Ehlers-Danlos (SED) son trastornos hereditarios del tejido conectivo que afectan múltiples sistemas. El síndrome de activación mastocitaria (SAM) es una afección clínica caracterizada por la activación crónica y aberrante de los mastocitos. Esta activación provoca la liberación de mediadores químicos que dan lugar a una amplia variedad de síntomas en múltiples órganos del cuerpo. Ambas entidades comparten una similitud fenotípica, especialmente en la clínica asociada a disautonomia y síntomas inmunomediados.

Diversos estudios han relacionado ambas enfermedades tanto a nivel fisiopatológico como clínico. Destacando, por ejemplo, a nivel fisiopatológico la interacción estrecha y bidireccional entre fibroblastos y mastocitos en la matriz extracelular; a nivel clínico la alta prevalencia de síntomas asociados al SAM en los pacientes con SED, sobre todo hipermóvil. Y en los últimos años empieza a haber evidencia de una posible asociación molecular.

El objetivo de esta revisión es evaluar la evidencia científica que existe entre estos 2 síndromes, tanto a nivel fisiopatológico, molecular y clínico.

Ehlers-Danlos Syndromes (EDS) are hereditary connective tissue disorders that affect multiple systems. Mast Cell Activation Syndrome (MCAS) is a clinical condition characterized by chronic and aberrant activation of mast cells. This activation leads to the release of chemical mediators that cause a wide variety of symptoms across multiple organ systems. Both conditions share phenotypic similarities, particularly in symptoms associated with dysautonomia and immune-mediated manifestations.

Various studies have linked both disorders at the pathophysiological and clinical levels. For example, pathophysiologically, the close and bidirectional interaction between fibroblasts and mast cells in the extracellular matrix has been highlighted; clinically, there is a high prevalence of MCAS-related symptoms in patients with EDS, especially the hypermobile type. In recent years, emerging evidence also points to a potential molecular association.

The objective of this review is to evaluate the scientific evidence that exists between these two syndromes, at the pathophysiological, molecular and clinical levels.