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Actualización clínica
De la mutación al fenotipo; variabilidad clínica en la enfermedad de Lesch-Nyhan. El papel de la epigenética
From genotype to phenotype; clinical variability in Lesch-Nyhan disease. The role of epigenetics
M. Trigueros Genaoa,
, R.J. Torresb
a Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España
b Servicio de Bioquímica, Unidad Metabólica Vascular, IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España
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Información del artículo
ISSN: 00142565
Idioma original: Español
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2025 6 0 42 42
2025 5 0 142 142
2025 4 0 133 133
2025 3 0 127 127
2025 2 0 76 76
2025 1 0 71 71
2024 12 0 101 101
2024 11 0 183 183
2024 10 0 170 170
2024 9 0 123 123
2024 8 0 171 171
2024 7 0 94 94
2024 6 0 110 110
2024 5 0 119 119
2024 4 0 90 90
2024 3 0 47 47
2024 2 0 53 53
2024 1 0 58 58
2023 12 0 34 34
2023 11 0 32 32
2023 10 0 31 31
2023 7 0 2 2
2023 6 0 17 17
2023 3 3 4 7
2019 6 1 0 1
2018 8 1 0 1
2018 3 2 0 2
2018 2 44 2 46
2018 1 28 5 33
2017 12 32 2 34
2017 11 51 5 56
2017 10 43 7 50
2017 9 18 8 26
2017 8 19 13 32
2017 7 23 11 34
2017 6 21 7 28
2017 5 21 9 30
2017 4 24 3 27
2017 3 15 5 20
2017 2 8 23 31
2016 1 11 6 17
2016 12 19 22 41
2016 11 24 15 39
2015 7 0 1 1
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