1362 - ATENCIÓN A PACIENTES CON HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR: ESTUDIO DESCRIPTIVO DE UNA COHORTE DE PACIENTES
Complejo asistencial Universitario de Salamanca, Salamanca, España.
Objetivos: La dislipemia (o dislipidemia) es una alteración de la concentración plasmática de colesterol y/o triglicéridos. Dicho colesterol unido a LDL, es el principal mecanismo de la enfermedad arterioesclerótica, siendo la enfermedad cardiovascular (ECV) la principal causa de muerte y discapacidad en sociedades desarrolladas. En este contexto, planteamos el siguiente estudio para caracterizar a los pacientes con hipercolesterolemia familiar que son derivados a una consulta especializada de ECV.
Métodos: Se realizó un estudio observacional, descriptivo y retrospectivo en pacientes diagnosticados con hipercolesterolemia y derivados a la unidad de lípidos de un hospital de tercer nivel desde el año 1990 hasta la actualidad. Se obtuvo una muestra de pacientes de dicha consulta y se registraron variables demográficas, clínicas y analíticas en el contacto y en la última consulta registrada: colesterol total (CT), c-LDL, c-HDL, triglicéridos (TGC), apolipoproteína B y lipoproteína A. Los datos se analizaron con el programa estadístico SPSS® 28.0.1.1.
Resultados: De un total de 87 pacientes, un 58,6% fueron mujeres, frente a un 41,4% de hombres (con una edad media de 56,6 ± 15,7 años). No se observó una elevada frecuencia de los factores de riesgo cardiovascular adicionales, con una proporción de pacientes que presentaban HTA del 21,8%; un 5,7% diabéticos y un pequeño porcentaje presentaba antecedentes de tabaquismo y/o consumo de alcohol (20,7% y 12,6% respectivamente). El 19,5% presentaba algún antecedente personal de ECV y hasta un 33,3% tenía antecedentes familiares. Un 26,4% llevaba una vida sedentaria. En cuanto a los perfiles lipídicos, se encontraron niveles elevados de CT y c-LDL en la mayoría de los pacientes, mientras que los niveles de c-HDL y TGC estaban dentro de los rangos normales en la mayoría de los casos (tabla). La presencia de síndrome de apnea-hipopnea del sueño fue del 3,4%, la enfermedad renal crónica del 18,4% y la microalbuminuria del 4,6%. La hipertrofia ventricular objetivada en ECG fue más prevalente que por ecografía transtorácica (3,4 vs. 1,1%). El 16,1% ya presentaban enfermedad coronaria establecida, mientras que la enfermedad cerebrovascular establecida y la enfermedad arterial periférica fueron menos prevalentes (1,1% y 3,4% respectivamente). En un 42,5% de pacientes se objetivó enfermedad subclínica. En el 100% de los pacientes de la muestra se realizó un estudio genético con mutación detectada en un 47,1%.
Conclusiones: A pesar de los niveles elevados de colesterol total y c-LDL, los pacientes con hipercolesterolemia familiar con seguimiento y tratamiento precoz no presentaban un gran incremento de ECV, aunque el porcentaje de enfermedad subclínica era elevado (42,5%). La detección y tratamiento precoz, junto a un estilo de vida saludable pueden prevenir el riesgo de complicaciones asociadas a la hipercolesterolemia familiar, por lo que su sospecha y la realización de una prueba genética confirmatoria en el caso índice y sus familiares son aspectos fundamentales.
