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43º Congreso de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) - Gijón
Gijón, 23-25 noviembre 2022
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27. ENFERMEDADES RARAS/MINORITARIAS (ER)
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541 - INFRADIAGNÓSTICO DE LA AMILOIDOSIS CARDÍACA POR TRANSTIRRETINA. ¿TENEMOS MARGEN DE MEJORA?

Andrea María Balado González, María del Carmen Navarro Sáez, Carlos Feijóo Massó, Micaela Cueto Márquez, Marta Monsalvo Martínez y Andrea Fernández Valmaña

Hospital Universitari Parc Taulí, Sabadell (Barcelona).

Objetivos: Describir características analíticas, gammagráficas y ecocardiográficas, en una revisión de gammagrafías de pacientes con captación miocárdica. Comparar dichas características de los pacientes diagnosticados de amiloidosis cardíaca por transtirretina frente a los no diagnosticados.

Métodos: Análisis descriptivo retrospectivo de los pacientes con captación miocárdica grados 2 y 3 en la gammagrafía en un Hospital Universitario desde mayo del 2018 a mayo 2022. El estudio se aprobó por el comité ético de investigación de nuestro centro.

Resultados: Se incluyeron 81 pacientes, 54 (66,67%) varones y 27 (33,33%) mujeres. El grado de captación gammagráfica según la escala de Perugini fue de grado 2 en el 25,93% (n = 21/81) de los pacientes y de grado 3 en el 74,07% (n = 60/81). De entre todas las gammagrafías revisadas, 53 (65,43%) correspondían a pacientes con diagnóstico de ATTR: 7 diagnosticados en 2018, 19 en 2019, 7 en 2020, 14 en 2021 y 6 hasta mayo de 2022. Las otras 28 (34,57%) correspondían a pacientes en los que no se completó el estudio diagnóstico: 4 en 2018, 12 en 2019, 1 en 2020, 6 en 2021 y 5 hasta mayo de 2022. De los 28 pacientes no diagnosticados, hasta un 96,43% (n = 27/28) no tenían solicitado proteinograma en orina y un 78,57% (n = 22/28) no tenían solicitado proteinograma en sangre ni cadenas ligeras libres. La edad media de los pacientes con el estudio completo de ATTR fue de 84,17 ± 6,03 años, frente a 85 ± 5,21 años en aquellos con el estudio incompleto. Los pacientes con diagnóstico de ATTR presentaron un Charlson de 2,92 ± 1,93, y los no diagnosticados de 3,21 ± 1,77. Como comorbilidades más importantes de los pacientes sin diagnóstico destacamos: demencia en el 28,6% (n = 8/28), insuficiencia renal en el 50% (n = 14/28) y un Barthel menor de 70 en el 42,86% (n = 12/28). El valor del pro-BNP en los pacientes diagnosticados de ATTR fue mayor en comparación con los no diagnosticados (5.528 ± 6.220,48 pg/mL frente a 3.339,87 ± 3.319,04 pg/mL). Del mismo modo, el valor de Troponina también era más elevado en los diagnosticados (94,57 ± 97,55 ng/L frente a 55,40 ± 35,88 ng/L). Respecto al ecocardiograma, en los pacientes diagnosticados de ATTR se detectó un grosor del septo interventricular de 14,86 ± 2,94 mm y una fracción de eyección de 54,29 ± 12,76. Por otra parte, en los pacientes no diagnosticados, se observó un grosor del septo de 15,28 ± 3,06 mm y una fracción de eyección de 57,78 ± 13,63. Hasta un 50% (n = 14/28) de los pacientes con estudio incompleto, en caso de confirmarse el diagnóstico de ATTR, cumplirían criterios de tratamiento con tafamidis.

Conclusiones: En el 34,57% de los pacientes con captación no se realizó un estudio completo. Existe la tendencia que en los pacientes con más comorbilidades no se complete el diagnóstico. Hasta un 50% de los pacientes no diagnosticados se podrían beneficiar en un futuro de tratamiento con tafamidis. Creemos que realizando un estudio completo de sangre y orina podríamos mejorar el infradiagnóstico que existe en la actualidad.

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Revista Clínica Española