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40º Congreso de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) / 19º Congreso de la Sociedad Catalano-Balear de Medicina Interna (SCBMI)
Barcelona, 27 - 29 noviembre 2019
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46. Riesgo vascular/Dislipemias (RV/D)
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RV/D-017 - HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR HETEROCIGOTA. ESTUDIO DESCRIPTIVO DE UNA MUESTRA EN SEGUIMIENTO POR NUESTRA UNIDAD DE LÍPIDOS

E. Lozano Peralta, C. Ramírez Blanco, J. Martín Armas, M. León Mazorra, V. Villamonte Pereira, J. Benítez Peña y A. Conde Martel

Medicina Interna. Complejo Hospitalario Dr. Negrín. Las Palmas de Gran Canaria (Las Palmas).

Objetivos: Conocer las características clínicas y datos de control de la población con hipercolesterolemia familiar heterocigota (HFHe) en seguimiento por la U. de Lípidos de nuestro hospital.

Material y métodos: Estudio transversal sobre 100 pacientes con HFHe extraídos de la U. de Lípidos y atendidos en 2018. Se recogieron los datos demográficos, así como de enfermedad cardiovascular (ECV) establecida, último perfil lipídico y tratamiento empleado. Se analizaron diferencia en función del género, tratamiento y presencia de ECV.

Resultados: De 100 pacientes, 66% mujeres con una mediana de edad 54 años. La puntuación DLCN = 10,84 ± 2,7. El 27% había presentado algún evento CV; siendo Cardiopatía isquémica precoz el grupo mayoritario (11%), seguido de CI crónica y enfermedad arterial periférica. Se relacionaron puntuaciones de DLCN más elevadas con más eventos precoces (p = 0,038). La mediana de CT 192 mg/dl, 114,5 mg/dl para la LDL-c (con un 60,9% de pacientes > 100 mg/dl) y una media de c-HDL de 50,8 mg/dl; siendo estos dos últimos resultados superiores en mujeres, pero solo significativos para la HDL (p = 0,001). La Lp(a) mostró una cifra > 50 mg/dl en el 47,9% de los casos y fueron más altos en pacientes con ECV establecida, sin diferencias significativas (p = 0,07). En cuanto al tratamiento, el 28% utilizaban iPCSK-9, alcanzando niveles más bajos de CT (p = 0,03) y LDL (p < 0,001) y alcanzando cifras de objetivo terapéutico en prevención primaria significativamente mayor (p = 0,003).

Discusión: Coincidiendo con la literatura, presentamos datos de HFHe similares y cabe reseñar la importancia de escalas clínicas (DLCN) para evaluar el riesgo y establecer tratamiento dirigido precoz con eficacia demostrada y reducción significativa de LDL y CT.

Conclusiones: En esta serie de HFHes predomina el sexo femenino. La CI precoz supone la complicación CV más frecuente. Un porcentaje importante no alcanza LDL-c < 100 mg/dl; salvo en aquellos con Inh. PCSK-9; siendo necesario reevaluar el beneficio de su utilización en este subgrupo de pacientes.

Bibliografía

  1. Pérez de Isla L, Alonso R, Mata N, Fernández-Pérez C, Muñiz O, Díaz-Díaz JL, et al. Predicting Cardiovascular Events in Familial Hypercholesterolemia: The SAFEHEART Registry. Circulation. 2017;135(22):2133-44.

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