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Vol. 219. Issue 4.
Pages 171-228 (May 2019)
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Vol. 219. Issue 4.
Pages 171-228 (May 2019)
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DOI: 10.1016/j.rceng.2019.02.001
Spanish multidisciplinary clinical practice guidelines for Anderson–Fabry disease in adults. I. Method and recommendations
Guía de práctica clínica multidisciplinar española sobre la enfermedad de Anderson-Fabry en adultos. I: Método y recomendaciones
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E.J. Calderón Sandubetea,b,c,d, E. Briones Pérez de la Blancac,e, C. Alonso-Ortiz del Ríof, R. Santamaría Olmog, M. López Mendozah, M. Barcos Martínezi, C. Márquez Infantej, I. Marín-Leónk,
Corresponding author
gpcfabry@gmail.com

Corresponding author.
, Fabry Disease Guidelines Group
a Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, Spain
b Instituto de Biomedicina de Sevilla, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Consejo Superior de Investigaciones Científicas, Universidad de Sevilla, Sevilla, Spain
c Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP), Spain
d Departamento de Medicina, Universidad de Sevilla, Sevilla, Spain
e Unidad de Salud Pública, Sevilla, Spain
f Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario Virgen de Valme, Sevilla, Spain
g Unidad de Nefrología, Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba, Spain
h Unidad de Nefrología, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, Spain
i Unidad de Análisis Clínico, Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba, Spain
j Unidad de Neurología y Neurofisiología, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, Spain
k Fundación Enebro, Sevilla, Spain
The Authors of the Fabry Disease Guidelines Group , Manuel Posada de la Pazaa, Pilar Giraldo Castellanoab, Juan Ramón Gimeno Blanesac, Encarnación Guillén Navarroad, Mónica López Rodríguezae, Alberto Ortiz Arduánaf, Jaime Díaz Guzmánag, Paz Latre Martínezah, Jordi Cruz Villalbaai, José María Carrión Pérezaj
aa Rare Diseases Research Institute, Health Institute Carlos III-IIER-ISCIII
ab Biomedical Research Center in Network, CIBERER-EF
ac Spanish Society of Cardiology, SEC
ad Spanish Society of Clinical Genetics and Dysmorphology, SEGCD
ae Spanish Society of Internal Medicine, SEMI
af Spanish Society of Nephrology, SENEFRO
ag Spanish Society of Neurology, SEN
ah Spanish Society of Family and Community Medicine, SEMFYC
ai Spanish Federation of Rare Diseases, FEDER)
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Abstract

Anderson–Fabry disease is a severe progressive multisystem condition of genetic origin that affects men and women, reducing their life expectancy and quality of life. The considerable variability in its clinical expression, the difficulties in diagnosing the condition and the current availability of several alternatives for its treatment represent a considerable challenge that justifies the development of evidence-based clinical practice guidelines that can help health professionals in the decision-making process for managing these patients. To develop these guidelines, we conducted a systematic search of the main reference databases using strategies adapted to each of the 32 clinical questions considered. We prepared documents to synthesize the evidence and assess its quality for each of the questions. The methodology employed is based on the Spanish methodology manual for preparing clinical practice guidelines, incorporating the GRADE methodology in the assessment of the scientific evidence and the preparation of the recommendations, considering the quality of the evidence, the risk-benefit balance, patient values and preferences, equity and use of resources. For the definitive preparation of the recommendations, we conducted a structured consensus process based on the Delphi-RAND methodology in 2 rounds, with an expert panel proposed by various scientific societies, research centers and patient associations. Ultimately, we developed 92 specific recommendations for managing Fabry disease.

Keywords:
Clinical guidelines
Evidence-based
Fabry disease
Diagnosis
Screening
Treatment
Resumen

La enfermedad de Anderson-Fabry es una afección multisistémica progresiva y grave de origen genético que afecta tanto a hombres como a mujeres y que reduce sus expectativas y calidad de vida. La gran variabilidad en su expresión clínica, las dificultades para su diagnóstico y la disponibilidad actual de varias alternativas para su tratamiento suponen un gran reto que justifica la realización de una guía de práctica clínica basada en la evidencia que pueda ayudar a los profesionales sanitarios en la toma de decisiones en el manejo de estos pacientes. Para elaborarla se ha realizado una búsqueda sistemática en las principales bases de datos bibliográficas mediante estrategias adaptadas a cada una de las 32 preguntas clínicas consideradas. Se confeccionaron fichas para la síntesis y evaluación de la calidad de las evidencias para cada una de las preguntas. La metodología empleada se basa en el Manual metodológico español para la elaboración de guías de práctica clínica e incorpora en la evaluación de la evidencia científica y en la elaboración de las recomendaciones la metodología GRADE, considerando la calidad de la evidencia, el balance entre beneficios y riesgos, valores y preferencias de los pacientes, equidad y uso de recursos. Para la elaboración definitiva de las recomendaciones se llevó a cabo un proceso de consenso estructurado basado en la metodología Delphi-RAND en 2 rondas, con un panel de expertos propuesto por diferentes sociedades científicas, centros de investigación y asociaciones de pacientes. Finalmente, se han elaborado 92 recomendaciones específicas para el manejo de la enfermedad de Fabry.

Palabras clave:
Guía clínica
Basada en evidencia
Fabry
Diagnóstico
Cribado
Tratamiento

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