TY - JOUR T1 - Estudio descriptivo de la amiloidosis por transtiretina en un hospital de tercer nivel sin unidad de referencia JO - Revista Clínica Española T2 - AU - Bueno Juana,E. AU - Gracia Gutiérrez,A. AU - Melero Polo,J. AU - Roteta Unceta-Barrenechea,A. AU - Andrés Gracia,A. AU - Lahuerta Pueyo,C. AU - Menao Guillén,S. AU - Revilla Martí,P. AU - Aibar Arregui,M.Á. SN - 00142565 M3 - 10.1016/j.rce.2021.01.007 DO - 10.1016/j.rce.2021.01.007 UR - https://www.revclinesp.es/es-estudio-descriptivo-amiloidosis-por-transtiretina-articulo-S0014256521000692 AB - Antecedentes y objetivoLa amiloidosis por transtiretina (ATTR) es una enfermedad rara que forma parte de las amiloidosis sistémicas, y es una enfermedad amenazante para la vida. Puede afectar a todos los órganos y sistemas, siendo la más frecuente la afectación neurológica y cardíaca. El objetivo de este estudio es detectar posibles casos de ATTR y realizar un estudio descriptivo de los mismos. Material y métodosEstudio descriptivo unicéntrico realizado en un hospital de tercer nivel en el que se incluyen pacientes con sospecha de ATTR entre septiembre de 2016 y enero de 2020. ResultadosSe detectan 190 pacientes sospechosos de ATTR. En el estudio se incluyen 100 de ellos, así como 10 familiares de pacientes en los que se detecta ATTR en su variante genética. En total, se detecta ATTR variante genética en 7 individuos (3 con mutación presintomática de la enfermedad), 16 pacientes con ATTR asociada a la edad y 31 individuos con amiloidosis cardíaca no filiada con las pruebas realizadas, lo que confirma la presencia de esta enfermedad en áreas no endémicas. ConclusionesLa ATTR es una enfermedad que se ha de tener en cuenta en el diagnóstico diferencial de pacientes que presentan insuficiencia cardíaca con FEVI preservada, principalmente si se asocia a síntomas neurológicos. ER -