TY - JOUR T1 - Tratamiento en la enfermedad de Fabry JO - Revista Clínica Española T2 - AU - López Rodríguez,M. SN - 00142565 M3 - 10.1016/j.rce.2018.03.018 DO - 10.1016/j.rce.2018.03.018 UR - https://www.revclinesp.es/es-tratamiento-enfermedad-fabry-articulo-S0014256518301127 AB - La enfermedad de Fabry es una enfermedad ligada al cromosomaX causada por un déficit de alfa-galactosidasaA. Esto da como resultado la acumulación de glicoesfingolípidos en todas las células y tejidos. Todos los varones deben tratarse con reemplazo enzimático en caso de presentar niveles muy bajos o indetectables de alfa-galactosidasaA. Las mujeres portadoras y los varones con niveles mínimos de alfa-galactosidasaA deben tratarse si existe afectación renal, neurológica o cardíaca. Para terapia de reemplazo enzimático existen dos formulaciones intravenosas, agalsidasa alfa y agalsidasa beta, que muestran una eficacia y seguridad similares. Los pacientes con mutaciones susceptibles del gen alfa-galactosidasaA pueden tratarse con migalastat oral. El migalastat es una molécula que facilita el paso de alfa-galactosidasaA a los lisosomas, produciendo aumento de actividad del enzima. Los pacientes tratados con migalastat muestran mejoras significativas en la masa del ventrículo izquierdo y en los síntomas gastrointestinales. ER -