TY - JOUR T1 - Fisiopatología de la enfermedad de Fabry JO - Revista Clínica Española T2 - AU - Olivera-González,S. AU - Josa-Laorden,C. AU - Torralba-Cabeza,M.A. SN - 00142565 M3 - 10.1016/j.rce.2017.06.007 DO - 10.1016/j.rce.2017.06.007 UR - https://www.revclinesp.es/es-fisiopatologia-enfermedad-fabry-articulo-S0014256517301571 AB - La enfermedad de Fabry es una entidad lisosomal de expresión clínica sistémica, causada por el depósito tisular de globotriaosilceramida, debido a un déficit en su degradación. Como en la mayoría de las enfermedades lisosomales, la existencia de una mutación en un gen no explica las alteraciones fisiopatológicas que presentan los pacientes. Se realiza una revisión exhaustiva de los mecanismos patogénicos que acontecen en la enfermedad de Fabry. ER -