TY - JOUR T1 - Síndrome de hipergammaglobulinemia IgE con infecciones recurrentes: patogénesis, diagnóstico y aproximación terapéutica JO - Revista Clínica Española T2 - AU - Guisado Vasco,P. AU - Fraile Rodríguez,G. AU - Arechaga Uriarte,S. SN - 00142565 M3 - 10.1016/j.rce.2011.04.009 DO - 10.1016/j.rce.2011.04.009 UR - https://www.revclinesp.es/es-sindrome-hipergammaglobulinemia-ige-con-infecciones-articulo-S0014256511002645 AB - El síndrome de la hipergammaglobulinemia IgE con infecciones recurrentes es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente, que se caracteriza por niveles elevados de IgE, dermatitis eccematoide, infecciones recurrentes de piel y pulmón por Staphylococcus aureus, y formación de abscesos con escasos signos inflamatorios. También produce alteraciones dentarias, esqueléticas y del tejido conjuntivo. La forma clásica (tipo 1) está causada por mutaciones dominantes del gen de la proteína transductora de señal y activadora de la transcripción 3. Se ha descrito una forma incompleta (tipo 2) solo con las manifestaciones de la inmunodeficiencia, pero sin manifestaciones mesenquimales. Esta forma incompleta se debe a la mutación recesiva del gen de la tirosin-cinasa 2. Ambas mutaciones condicionan un déficit en la generación de células Th17 a partir de células T CD4+. Estos avances en el conocimiento genético e inmunológico del síndrome de hipergammaglobulinemia IgE han permitido la mejor comprensión de los fenómenos clínicos de la enfermedad. ER -