TY - JOUR T1 - Variabilidad clínica y controversias diagnósticas en el CADASIL JO - Revista Clínica Española T2 - AU - García-Barragán,N AU - Fernández-Guarino,M AU - Jiménez-Escrig,A SN - 00142565 M3 - 10.1157/13101848 DO - 10.1157/13101848 UR - https://www.revclinesp.es/es-variabilidad-clinica-controversias-diagnosticas-el-articulo-13101848 AB - Los factores de riesgo cardiovascular están presentes en un 85% de los pacientes con enfermedad cerebrovascular. No obstante, en un 6-15% de los pacientes el ictus se debe a causas poco frecuentes como enfermedades sistémicas, alteraciones de la coagulación, etc. y, en algunos casos, a pesar de un estudio exhaustivo, no es posible identificar la causa del ictus. Esto ocurre con más frecuencia en pacientes jóvenes. En estos casos es necesario ampliar el estudio al examen de causas genéticas de la enfermedad cerebrovascular. CADASIL, una arteriopatía autosómica dominante que afecta a la sustancia blanca cerebral, está emergiendo como una causa no infrecuente de enfermedad cerebrovascular con diversas manifestaciones clínicas. Su diagnóstico es objeto de controversia por el diferente papel que tiene el estudio de imagen cerebral, el examen mediante biopsia de los vasos de la piel u otros órganos y el estudio genético molecular. ER -