Journal Information
Vol. 222. Issue 8.
Pages 486-495 (October 2022)
Share
Share
Download PDF
More article options
Visits
11
Vol. 222. Issue 8.
Pages 486-495 (October 2022)
Review
Diagnostic and follow-up protocol for adult patients with neurofibromatosis type 1 in a Spanish reference unit
Protocolo de diagnóstico y seguimiento de pacientes adultos con neurofibromatosis tipo 1 en una unidad de referencia española
Visits
11
I. Solaresa, D. Vinalb, M. Morales-Conejoa,c,d,
Corresponding author
a Unidad de Enfermedades Minoritarias y Errores Congénitos del Metabolismo del Adulto, Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain
b Servicio de Oncología Médica, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain
c Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain
d Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Spain
This item has received
Article information
Abstract
Full Text
Bibliography
Download PDF
Statistics
Figures (2)
Abstract

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is one of the most common genetic neurocutaneous disorders. The hallmark of this disease is skin lesions in the form of café-au-lait spots, ephelides, and the characteristic cutaneous neurofibromas. Other common manifestations include bone abnormalities, “NF1 vasculopathy,” and neurocognitive disorders. In addition, patients are at an increased risk for a wide variety of malignant neoplasms, including the malignant transformation of plexiform neurofibromas.

It is necessary to know the various clinical characteristics of this disorder and to provide an early, multidisciplinary follow-up and treatment approach in order to provide optimal care to these patients, who present with a multisystemic disease that is potentially severe. This review summarizes the diagnosis and main clinical characteristics and suggests a protocol for screening and follow-up of adult patients with NF1.

Keywords:
Neurofibromatosis
Plexiform neurofibroma
Café-au-lait spots
Resumen

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es uno de los trastornos genéticos neurocutáneos más frecuentes. La característica de esta enfermedad es la afectación cutánea en forma de manchas café con leche, efélides y los característicos neurofibromas cutáneos. Otras manifestaciones frecuentes incluyen las alteraciones óseas, la «vasculopatía por NF1» y los problemas neurocognitivos. Además, los pacientes tienen más riesgo de padecer una gran variedad de neoplasias malignas, incluida la transformación maligna de neurofibromas plexiformes.

Para ser capaces de brindar una atención óptima a estos pacientes, que presentan una afectación multisistémica y potencialmente grave, es necesario conocer las diversas características clínicas de este trastorno, así como propiciar un seguimiento y abordaje terapéutico precoz y multidisciplinar. En esta revisión, resumimos el diagnóstico, las principales características clínicas y proponemos un protocolo de cribado y seguimiento de pacientes adultos con NF1.

Palabras clave:
Neurofibromatosis
Neurofibroma plexiforme
Manchas «café con leche»

Article

These are the options to access the full texts of the publication Revista Clínica Española (English Edition)
Member
Si es usted socio de FESEMI siga los siguientes pasos:

Diríjase desde aquí a la web de la >>>FESEMI<<< e inicie sesión mediante el formulario que se encuentra en la barra superior, pulsando sobre el candado.

Una vez autentificado, en la misma web de FESEMI, en el menú superior, elija la opción deseada.

>>>FESEMI<<<

Subscriber
Subscriber

If you already have your login data, please click here .

If you have forgotten your password you can you can recover it by clicking here and selecting the option “I have forgotten my password”
Subscribe
Subscribe to

Revista Clínica Española (English Edition)

Purchase
Purchase article

Purchasing article the PDF version will be downloaded

Price 19.34 €

Purchase now
Contact
Phone for subscriptions and reporting of errors
From Monday to Friday from 9 a.m. to 6 p.m. (GMT + 1) except for the months of July and August which will be from 9 a.m. to 3 p.m.
Calls from Spain
932 415 960
Calls from outside Spain
+34 932 415 960
Email
Idiomas
Revista Clínica Española (English Edition)
Article options
Tools
es en

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?