Since 2021, sickle cell disease (SCD) has been included in all 17 neonatal screening programmes in Spain. The carrier state for hemoglobin S (HbS) is also detected collaterally; although clinically benign, it appears to increase the risk of certain complications, with genetic counselling being the main reason for its recognition. The Red Cell Disorders Working Group of the Spanish Society of Pediatric Hematology and Oncology (SEHOP) conducted this study to examine current practices in the management of its detection.

A survey was carried out among representatives from the reference or follow-up clinical units in each autonomous community.

In all programmes, HbS and hemoglobin C (HbC) carrier status is reported, and most also report other structural variants (94.1%). High-performance liquid chromatography (HPLC) is the most frequently used screening method (64.7%). In most regions, testing is repeated on a second sample (82.4%), generally obtained by venepuncture and analysed by capillary electrophoresis. Families are mainly informed by the pediatrician or hematologist in the follow-up unit (76.5%). None of the regions have implemented strategies to recall carrier status at reproductive age.

Families are informed of HbS/HbC carrier status, but the approach is variable and requires review and harmonization. Obtaining a second venous sample in carriers is considered excessive according to international consensus.

Desde 2021, la enfermedad de células falciformes (ECF) está incluida en los 17 programas de cribado neonatal de España. Colateralmente se detecta el estado de portador de la hemoglobina S (HbS), un estado benigno que solo parece aumentar el riesgo de ciertas complicaciones; proveer asesoramiento genético es el principal interés de conocerlo. El grupo de Eritropatología de la Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas (SEHOP) ha realizado este estudio para conocer cómo se aborda su detección.

Se realizó una encuesta a un representante de las unidades clínicas de referencia o seguimiento de todas las comunidades autónomas.

En todos los programas se comunica el estado de portador de la HbS y de la hemoglobina C (HbC) y, en la mayoría, también de otras variantes estructurales (94,1%). La cromatografía líquida de alta resolución (HPLC) es la técnica más empleada en el cribado (64,7%). En la mayoría de las regiones se repite el estudio en una segunda muestra (82,4%), que mayoritariamente se obtiene por venopunción y se analiza mediante electroforesis capilar. Principalmente se informa a las familias a través del pediatra o hematólogo de la unidad de seguimiento (76,5%). En ninguna comunidad se toman medidas para recordar el estado de portador en edad reproductiva.

Se informa a las familias del resultado de portador de HbS/HbC, pero el abordaje es variable y es necesario revisarlo y homogenizarlo. Obtener en portadores una segunda muestra por venopunción es una práctica excesiva conforme al consenso internacional.