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Vol. 218. Núm. 1.Enero - Febrero 2018
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Vol. 218. Núm. 1.Enero - Febrero 2018
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DOI: 10.1016/j.rce.2017.06.007
Fisiopatología de la enfermedad de Fabry
The pathophysiology of Fabry disease
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S. Olivera-Gonzáleza,
Autor para correspondencia
susana.olivera@yahoo.es

Autor para correspondencia.
, C. Josa-Laordenb, M.A. Torralba-Cabezaa
a Unidad de Enfermedades Minoritarias, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España
b Servicio de Medicina Interna, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España
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Resumen

La enfermedad de Fabry es una entidad lisosomal de expresión clínica sistémica, causada por el depósito tisular de globotriaosilceramida, debido a un déficit en su degradación. Como en la mayoría de las enfermedades lisosomales, la existencia de una mutación en un gen no explica las alteraciones fisiopatológicas que presentan los pacientes. Se realiza una revisión exhaustiva de los mecanismos patogénicos que acontecen en la enfermedad de Fabry.

Palabras clave:
Enfermedad de Fabry
Fisiopatología
Abstract

Fabry disease is a lysosomal condition with systemic clinical expression, caused by the tissue deposit of globotriaosylceramide, due to a deficit in its degradation. As with most lysosomal diseases, the presence of a mutation in a gene does not explain the pathophysiological disorders shown by patients. We conducted a comprehensive review of the pathogenic mechanisms that occur in Fabry disease.

Keywords:
Fabry disease
Pathophysiology

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