TY - JOUR T1 - Registro informatizado de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (Registro RiHHTa) en España: objetivos, métodos y resultados preliminares JO - Revista Clínica Española T2 - AU - Riera-Mestre,A. AU - Mora Luján,J.M. AU - Sanchez Martínez,R. AU - Torralba Cabeza,M.A. AU - Patier de la Peña,J.L. AU - Juyol Rodrigo,M.C. AU - Lopez Wolf,D. AU - Ojeda Sosa,A. AU - Monserrat,L. AU - López Rodríguez,M. SN - 00142565 M3 - 10.1016/j.rce.2018.07.002 DO - 10.1016/j.rce.2018.07.002 UR - https://www.revclinesp.es/es-registro-informatizado-telangiectasia-hemorragica-hereditaria-articulo-S0014256518302212 AB - IntroducciónLa telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT, por sus siglas en inglés) es una enfermedad minoritaria con herencia autosómica dominante que provoca una afectación vascular sistémica. Material y métodoTras la elaboración de un registro nacional español multicéntrico, denominado RiHHTa, se describen las principales manifestaciones clínicas y procedimientos diagnósticos de los primeros pacientes introducidos. ResultadosSe han introducido datos de 141 pacientes, de los que 91 (64,5%) eran mujeres. La edad media al diagnóstico fue de 42 años. Las mutaciones en el gen ACVRL1 predominaron sobre el gen ENG. El síntoma inicial fue la epistaxis recurrente en 130 (92,2%) pacientes y en 3 (2,1%), el absceso cerebral. Se detectaron fístulas arteriovenosas (AV) pulmonares en 36 (45%) de los 79 pacientes a los que se les practicó una angio-TC torácica. En 36 (45%) de estos 79 afectados no se había detectado paso de contraste en la ecocardiografía o este era grado 1. En 43 (67,2%) de los 64 pacientes con una angio-TC abdominal se detectaron malformaciones vasculares hepáticas, mayoritariamente telangiectasias, fístulas AV y arterio-portales, y extrahepáticas en 14 (10%) sujetos. Se realizó cribado de malformación AV cerebral a más de la mitad de los pacientes, detectándose en un 3,9%. La parte del tubo digestivo más afectada fue la superior (95%). ConclusiónEl Registro RiHHTa permite identificar puntos de mejora en el manejo de los pacientes con HHT. Se ha detectado un uso inadecuado de la angio-TC torácica y la utilidad de la angio-TC abdominal para definir los subtipos de afectación vascular hepática y detectar afectación vascular extrahepática. ER -