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Fig. 1. Carcinoma de mama con mutación en el exón 11 del gen BRCA1. 1: control negativo. 2: caso con mutación (madre). 3: caso con mutación (hija). La flecha indica la proteína truncada derivada del alelo mutado.
Fig. 2. Carcinoma de ovario con mutación en el exón 11 del gen BRCA1. A: deleción de cuatro nucleótidos observada por análisis de fragmentos. Secuenciación demostrando la deleción. La flecha indica la presencia de un pico extra originado por el alelo mutado.
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Objetivo. Detectar mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 mediante la prueba de truncamiento de proteínas (protein truncation test, PTT) en una población del norte de Portugal y Galicia con cáncer de mama y ovario. Diseño. Estudio prospectivo. Localización. Pacientes del norte de Portugal y Galicia con historia familiar de cáncer de mama y/u ovario. Pacientes. Se analizaron en el IPATIMUP 76 mujeres con historia familiar de cáncer de mama de acuerdo con los criterios del BCLC (Breast Cancer Linkage Consortium). Resultados principales. Se identificaron cinco casos (6,5%) con alteraciones de la secuencia normal de los genes BRCA1 y BRCA2, siendo tres de estas mutaciones en el gen BRCA1 y las otras dos en el gen BRCA2. De las tres mutaciones encontradas en el gen BRCA1, dos son mutaciones de novo. Las alteraciones detectadas en la secuencia normal del gen BRCA2 son mutaciones descritas por primera vez para la población en estudio, de acuerdo con la información obtenida a través de la base de datos del BCIC (Breast Cancer Information Core). Conclusiones. Este estudio permitió identificar por primera vez en la población del norte de Portugal y Galicia individuos portadores de mutaciones en los genes de susceptibilidad para el cáncer de mama BRCA1 y BRCA2.
Palabras clave:
cáncer de mama y/u ovario, cáncer hereditario, genes BRCA1 y BRCA2, prueba de truncamiento de proteínas, protein truncation test (PTT), diagnóstico
Objective. To detect mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes by means of the protein truncation test (PTT) in a population in northern Portugal and Galicia with breast and ovarian cancer. Design. Prospective study. Setting. Patients in northern Portugal and Galicia with family history of breast and/or ovarian cancer. Patients. A total of 76 women with family history of breast cancer according to the BCLC criteria (Breast Cancer Linkage Consortium) were studied at IPATIMUP. Main results. Five cases (6.5%) with changes in the normal sequence in genes BRCA1 and BRCA2 were identified; three of these mutations occurred in the gene BRCA1 and the other two in the gene BRCA2. Two out of the three mutations found in the gene BRCA1 were «de novo mutations». Changes detected in the normal sequence in the gene BRCA2 were mutations reported for the first time among the study population, according to the information obtained through the BCIC dabatase (Breast Cancer Information Core). Conclusions. This was the first study in detecting individuals carrying mutations in the susceptibility breast cancer genes BRCA1 and BRCA2 among the population of northern Portugal and Galicia.
Keywords:
breast cancer, ovarian cancer, inherited cancer, BRCA1 and BRCA2 genes, protein truncation test (PTT), diagnosis
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